El síndrome de Vexas es causado por mutaciones en el gen UBA1 que se encuentra en el cromosoma X de células sanguíneas.
Científicos de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (NIH, por sus siglas en inglés) descubrieron en 2020 un nuevo trastorno inflamatorio en adultos al que llamaron Síndrome de Vexas.
El hallazgo publicado en el New England Journal of Medicine en octubre de 2020 arrojó luz sobre el nuevo padecimiento que hasta entonces había sido erróneamente diagnosticado como alguna enfermedad reumática.
Los investigadores estudiaron los genomas de más de 2 mil 500 hombres y mujeres que tenían una variedad de síntomas inflamatorios para encontrar sus causas y lo que descubrieron fue que un grupo de hombres de mediana edad con mutaciones en el gen UBA1 presentaron una serie de problemas sanguíneos e inflamación que no respondían bien a la terapia asignada y que tenían un mayor riesgo de muerte prematura.
A estos hombres se les había diagnosticado previamente una variedad de enfermedades reumáticas diferentes, que incluían policondritis recidivante, poliarteritis nodosa y arteritis de células gigantes. Todos tenían más de 40 años y ninguno tenía familiares con el gen mutante, lo que llevó a los investigadores a especular que la enfermedad no se hereda sino que se desarrolla a lo largo de la vida.
Los científicos también hallaron que la mutación del gen UBA1 se encuentra en las células mieloides causando la activación de genes asociados con una respuesta inmunitaria inflamatoria, según explica un artículo publicado en el portal de NIH. Las células mieloides son glóbulos blancos especializados que desempeñan un papel en la inflamación y la respuesta inmunitaria.
De ahí que el síndrome sea un acrónimo de todos lo signos que presenta:
- V. A menudo se observan vacuolas en células identificadas en biopsias de médula ósea de pacientes con el síndrome.
- E. Por la enzima activadora de la ubiquitina E1, codificada por el genUBA1 que se encuentra mutado en los pacientes.
- X. El gen UBA1 se encuentra en el cromosoma X.
- A. Los pacientes tienen una autoinflamación.
- S. Las mutaciones son somáticas, es decir, se adquieren en algún momento de la vida y no se heredan.
Un estudio posterior, encabezado por el autor principal de la investigación inicial, el doctor B. David Beck y publicado en JAMA network, encontró que una de cada 13 mil 500 personas en Estados Unidos puede padecer el síndrome, lo que significa que el misterioso padecimiento puede ser más común de lo que se pensaba.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Vexas?
Los hombres de mediana edad que fueron diagnosticados con síndrome Vexas presentaron:
- Erupciones en la piel que pueden ser dolorosas.
- Dolor e hinchazón del oído y la nariz.
- Tos y dificultad para respirar por inflamación de pulmones.
- Hinchazón y dolor en articulaciones.
- Inflamación de los vasos sanguíneos.
- Fiebre.
¿Existe un tratamiento para el síndrome Vexas?
Actualmente no existe un tratamiento para el síndrome Vexas pero según indican los NIH, la inflamación puede tratarse con esteroides y otros inmunosupresores.
Mientras tanto, los NIH se encuentran realizando un ensayo clínico para evaluar el trasplante de células madre como un posible tratamiento para pacientes con el síndrome.
